Día de las Enfermedades Raras: Qué son y cuántas personas las padecen

Existen más de 7.000 padecimientos de este tipo que solo tiene una de cada 2 mil personas. La importancia de conocer sus orígenes y su diagnóstico temprano.
Enfermedades Raras
Créditos: Enfermedades Raras
Por: #BorderPeriodismo

Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las “Enfermedades Raras”, una fecha especial que le da visibilización a dolencias poco comunes y de escaso conocimiento. También llamadas enfermedades “huérfanas”, son las que padecen sólo 1 de cada 2.000 personas.

Bajo este concepto, existen 7.000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo. En su mayoría son crónicas, degenerativas y no contagiosas. Además, suelen tener un origen genético en un 80% de los casos.

Leé también: La primera «trans» arrepentida que denuncia al Estado por 300.000 euros

Entre sus principales características, son graves y generan invalidaciones que afectan las facultades mentales, físicas, sensoriales y de comportamiento. Incluso llegan a ser minusvalías únicas o múltiples.

Por lo general, provocan la muerte del paciente, muchas veces debido a fallos multiorgánicos. Hasta el momento, la medicina no encontró las causantes de este tipo de afecciones que padecen una minoría de la población mundial.

  Otro problema sanitario: los estudiantes de Medicina que no pueden recibirse por la falta de cursadas

Aunque los padecimientos tienden a ser graves, lo más difícil puede llegar a ser el diagnóstico, ya que muchos especialistas desconocen la mayoría de las enfermedades que entran en estas categorías y muchos otros casos son nuevos y únicos.

Un paciente con enfermedades raras suele esperar un promedio de 4 años hasta ser diagnosticado. A su vez, poco más del 20% de estas personas deben esperar hasta 10 o incluso más. A veces, los síntomas comienzan de forma tan débil que pueden llegar a confundirse con otros padecimientos.

Leé también: Candida auris: el hongo detectado en Argentina que preocupa a los epidemiólogos

La difusión de cada una de estas y la comunicación constante de nueva información que se tenga, es vital para los hallazgos de los médicos en sus respectivos lugares de trabajo. Por eso, un día dedicado a estas “enfermedades raras” es de gran importancia, donde se da alta visibilidad.

  Cáncer de mama: Un nuevo fármaco duplica la supervivencia

De esta forma, los diagnósticos podrían descubrirse con mayor velocidad, pudiendo salvar y mejorar vidas, sobre todo si se hace en la etapa inicial de los síntomas.

ALERTAS SOBRE ENFERMEDADES RARAS

Para este punto, es importante destacar que los primeros síntomas se dan durante la infancia y la adolescencia; aunque tampoco se descarta la adultez en enfermedades más raras o con otro avance.

Es vital conocer si existen antecedentes familiares, tanto de enfermedades huérfanas como de síntomas que sigan un patrón específico, ya que en su mayoría tienen un factor común, el genético.

Otros síntomas fáciles de identificar, y que pueden favorecer un diagnóstico temprano, son los que generan problemas en el desarrollo motor, sensorial o intelectual y que pueden producir una discapacidad o una afectación en órganos.

 

 

SEGUÍ LEYENDO:

 

  Prevención del COVID-19: Google promueve el uso de tapabocas con su Doodle

Pensión vitalicia por Covid-19: ¿Quiénes lo cobran y de cuánto es el monto?

 

Día de la salud mental: por qué es tan importante

 

Los gremios docentes salieron a cruzar a Alberto Fernández: «Vive en otro planeta»

Suscribite a nuestro newsletter
* Recibirás emails de cada publicación semanal
Notas relacionadas
Buscar
Cerrar este cuadro de búsqueda.
Con tu suscripción al Newsletter de Border Periodismo recibirás emails de cada publicación semanal.
* Recibirás emails de cada publicación semanal